Ky vogëlush shqiptar që shikoni në ekran dyshohet se vuan nga një sëmundje e rrallë gjenetike që ende nuk është mundur të diagnostikohet saktësisht pasi lypen analiza tejet të shtrenjtë të ADN që kushtojnë deri në 3 mijë euro në rrugë private dhe për më tepër nuk realizohen në Shqipëri.

Familja e varfër nuk i ka aq para dhe as ka patur mundësi t’i siguroj borxh tek të afërmit, porse ndihet me shumë fat pasi të gjitha shpenzimet për analiza e deri tek dalja e diagnozës janë marrë përsipër nga një prej mendjeve më të ndritura të gjenetikës në Europë, Profesor Arndt Rolfs, që prej shumë vitesh asiston ngushtësisht spitalin pediatrik në QSUT.

Dr. Roolfs, është një nga shtyllat e universitetit prestigjioz të Rostock në Gjermani, dhe njëherazi themelues I një prej laboratorëve më modern në botë, centogene me seli po në Gjermani ku vijon kërkimet e tij në fushën e gjenetikës së avancuar.

Prej 7 vitesh profesor Rolfs viziton sistematikisht Shqipërinë bashkë me ekipin e tij mjekë dhe laborantë për të asistuar falas kolegët shqiptarë të spitalit pediatrik në analizimin, diagnostikimin dhe vlerësimin e plotë të sëmundjeve me bazë gjenetike tek pacientët e vegjël. Mjekun gjerman e gjejmë në krah të mikut të tij shqiptar profesor Paskal Cullufi në një nga dhomat e vizitave në katin e parë të pediatrisë tek vizitojnë dhjetra fëmijë të sëmurë që nuk kanë ende një diagnozë.

Pas një ditë të lodhshme me mbi 60 vizita mjekësore pediatrike dhe po aq protokolle analizash të kryera me stafin e tij e shkëpusim paksa nga puna doktorin sa për ti bërë disa pyetje për misionin e tij human në Shqipëri. “Ky bashkepunim ka filluar para 7 vitesh. Ky nuk është thjesht një shërbim që u ofrohet pacientëve shqiptar, por ky është një bashkëpunim një bashkëpunim më qëllimin edhe të përfitimit të njohurive shkencore, pasi nga çdo pacient neve mësojmë mbi sëmundje të caktuara të cilat nuk janë shpeshta e të zakonshme në Europën Qendrore dhe nga ana tjetër na ndihmon ne për të patur miq shumë të mirë kolegët shqiptarë.

Ne sot kemi parë një numër të madh pacientësh që u njihet diagnoza që u ka shkaktuar sëmundje të cilat janë të përfshira në studime klinike, por nga ana tjetër kemi parë rreth 30 – 40 pacientë të vegjël të cilët nuk kanë një diagnozë të caktuar klinike për sëmundjen që mund ti ketë shkaktuar sëmundjen që kanë, por dyshojmë që këto sëmundje apo simptoma janë pasojë e një sëmundje të caktuar me bazë gjenetike.

Por Ajo që është e rëndësishme është që në të gjitha këto vite bashkëpunimi ne kemi parë mbi 1 mijë pacientë të vegjël shqiptarë dhe në 60% të tyre ne kemi arritur të vendosim një diagnozë. Pra kemi zbuluar shkakun e simptomave dhe sëmundjeve të tyre.”, tha mjeku. E gjithë puna e ekipit të ekspertëve gjerman konsiston në marrjen e kampioneve të gjakut dhe pështymës të fëmijëve të sëmurë që përzgjidhen nga mjekët e spitalit pediatrik dhe më pas kampionet analizohen në Gjermani për të arritur tek diagnoza përfundimtare dhe kura e duhur.

“Në mjekësi gjithcka fillon me një informacion shumë të mirë klinik për vendosjen e një diagnoze të caktuar. Prandaj ne në përgjithësi përpiqemi të kemi bashkëpunëtorë ose partnerë që na japin informacion shumë të mirë klinik pasi ai është ndonjëherë celsi për vendosjen e diagnozës. Pasi partnerët tanë kanë një dyshim klinik që rasti ka një sëmundje të caktuar gjenetike dhe ka nevojë për ekzaminime të thelluara gjenetike për të vendosur diagnozën ne ofrojmë mundësinë e realizimit të këtyre analizave siç janë ekzaminimi i të gjithë gjenomës së pacientit ose në raste të tjera kur dyshimi është më specifik bëjmë ekzaminim vetëm të ekzomës së pacientit pra të një fragmenti më të vogël gjenetik.

Pasi marrim materialin ne ekstraktojmë ADN dhe më pas I nënshtrohet sekuencimit dhe leximit të informacionit gjenetik të pacientit. Nxjerrim një përfundim ose konkluzion dhe bëjmë një raport të cilin më pas ia dërgojmë partnerëve tanë në tiranë drejtuar nga profesor Paskal Cullufi. Në raportet tona ne japim një emër të sëmundjes që ka shkaktuar simptoma tek pacienti por gjithashtu mund të japim edhe rekomandimet tona mbi trajtimin e këtyre sëmundjeve për shembull siç është sëmundja goshe njëra prej tyre.

Fatkeqësisht këto analiza tejet të kushtueshme nuk realizohen dot në Shqipëri por ne ofrojmë mundësi për ti realizuar në laboratorin tonë në Gjermani.
Ndaj dhe ne jemi të lumtur që mund të ofrojmë mundësinë e diagnostikimit dhe implementimit të teknologjive të reja më të avancuara në vende si Shqipëria që nuk kanë mundësi për t’i realizuar.”, pohoi ai.

Vitin e fundit mjekët gjermanë me në kryprofesor Rolfs kanë aplikuar në Shqipëri një nga teknikat më inovative të diagnostikimit të mutacioneve gjenetike përmes kampionimit të pështymës.

“Falë teknologjive shumë të zhvilluara të ditëve të sotme ne mund të diagnostikojmë këta pacientë për një kohë të shkurtër dhe me teste me një ndjeshmëri shumë të lartë.

Për realizimin e këtyre testeve gjenetike ne kemi analizuar deri më tani gjakun e pacientit ndërsa këtë herë kemi futur një teknikë të re përmes analizimit në laboratorë të pështymës së pacientit dhe kjo është një risi inovative pasi marrja e pështymës është një teknikë më e thjeshtë dhe më pak invazive vecanërisht për diagnostikimin e fëmijëve.

Së fundi ne po përpiqemi të implementojmë përdorimin e salivës si material për diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike. Pra ne po përdorim pështymën për të bërë sekuencimin gjenetik për zbulimin e të gjitha mutacioneve të mundshme tek një individ I caktuar. Kjo mbase mund të duket diçka elementare, jo një hap I madh, pasi ne kemi vite që bëjmë sekuencim të gjenomës nga qelizat e gjakut, por është një hap i rëndësishëm sidomos për vende të caktuara sic është Afrika, Azia ku marrja e një kampini gjaku është shumë e vështirë ndërsa marrja e një kampioni pështyme është shumë e thjeshtë për punën tonë.”, thekson mjeku Arndt Rolfs.

“Dedikim pafund pacienteve tanë” me këtë moto profesori e nis dhe ngrys ditën i zhytur në punët sa në laboratorin e tij në Gjermani e sa në spitalet e vendeve më të varfra të globit ku bashkë me ekipin ofron falas shërbime tejet të shtrenjta si dhe çon përpara studime për të ardhmen e gjenetikës dhe aplikimin sa më të mirë të asaj që njihet si gjenetika parandaluese që në thelb përkthehet në diagnostikim dhe kurim të hershëm të sëmundjes shumë më herët se ajo të shfaqet dhe të marrë jetë.

“Gjenetika parandaluese ka të bëjë me faktin e zbulimit të mutacioneve gjenetike tek persona që mund ti bartin ato përpara se personi ti ketë shfaqur simptomat e kësaj sëmundje gjenetike. Qëllimi është që të bëhen ndërhyrje të hershme për të parandaluar instalimin e sëmundjes apo zhvillimin e këtyre sëmundjeve.

Një shembull shumë i mirë i gjenetikës parandaluese është rasti i aktores së mirënjohur Angelina Jolie e cila në familjen e saj kishte të bartur apo të trashëguar një mutacion gjenetik specifik që në çfarëdo rrethane do të shkaktonte zhvillimin e kancerit të gjirit në të ardhmen. Dhe për rrjedhojë tek Angelina Jolie dhe tek anëtaret femra në familjen e saj u zbulua prezenca e këtij mutacioni specifik ne gjenin braka 1. Për ta shmangur mundësinë e zhvillimit të sëmundjes ajo iu nënshtrua një operacioni si mastectoimia radicale në të dyja anët dhe më pas u bë plastikë e gjirit duke e çuar nga 100% mundësinë e shfaqjes së kancerit të gjirit në 0%. Pas ndërhyrjes Jolie nuk ka më mundësi të zhvillojë kancer të gjirit.

Ky është një shembull shumë i rëndësishëm i rolit të gjenetikës preventive në parandalimin e sëmundjeve tek pacientët duke i diagnostikuar ato përpara zhvillimit të këtyre sëmundjeve.”, tha mjeku. Nga të dhënat e analizuara deri më sot tek pacientët shqiptar Dr Rolfs ngre si shqetësim ekzistencën e disa vatrave të nxehta të anomalive të rënda gjenetike të shkaktuara nga martesat brenda fisit.

“Gjithashtu ne jemi duke u përpjekur për të kuptuar ndryshimin ndërmjet etnive përsa i përket i përket materialit gjenetik. Vendi juaj, Shqipëria, është një pikë shumë e mirë bashkimi popullatash ose etnicitetesh të ndryshme pasi vendi juaj ka patur lëvizje të shumta ndër vite me ardhjen e popullatave turke, kristiane ato italiane, sllave duke na ofruar në këtë mënyrë një informacion të rrallë e të çmuar gjenetik nga kryqëzimi i këtyre popullatave.”, tha Dr. Rolfs.

Në harkun e 7 viteve të bashkëpunimit të ngushtë mjeku i njohur gjerman dhe ekipi i tij kanë vizituar Shqipërinë disa herë në vit duke kryer falas qindra vizita dhe analiza laboratorike dhe diagnostikuar shumë sëmundje të rralla tek moshat pediatrike deri ditën që pandemia mbylli të gjitha rrugët e komunikimit çka bëri që profesori t’i mungonte për afër një vit shërbimit të pediatrisë në spitalin Nënë Tereza. Por sic thotë dhe vetë veç mbylljes nga pandemia asgjë tjetër nuk mund ta ndalë bashkëpunimin e nisur me kolegët shqiptarë.

“Sa i përket bashkëpunimit me spitalin Pediatrik në QSUT unë shpresoj të jetë i gjatë sepse ne jemi akoma të rinj. Nga ana tjetër dicka që do shpresoja unë të ndodhte nga pala shqiptare është rritja e informimit të publikut mbi ekzistencën e sëmundjeve gjenetike dhe rëndësinë e diagnostikimit në kohë të tyre në mënyrë që të shmanget barra e këtyre sëmundjeve, veçanërisht për sëmundjet që mund të parandalohen dhe trajtohen duke bërë ndërhyrje në kohën e duhur.”, tha profesori gjerman.
Për kontributin e tij tepër të vyer në diagnostikimin e qindra fëmijëve shqiptarë me anomali gjenetike profesor Arndt Rofs është nderuar me çmimin ‘Honoris Cauza’ nga universiteti i Mjekësisë në Tiranë.

(BalkanWeb)