Analiza e mijëra tumoreve ka zbuluar një thesar të dhënash rreth shkaqeve të kancerit, që përfaqëson një hap të rëndësishëm drejt personalizimit të trajtimit.

Studiuesit thonë se për herë të parë është e mundur të zbulohen modele – të quajtura nënshkrime mutacionale – në ADN-në e kancerit.

Këto ofrojnë të dhëna, duke përfshirë nëse një pacient ka pasur ekspozim në të kaluarën ndaj shkaqeve mjedisore të kancerit, si duhanpirja ose drita ultravjollcë , për shembull.

Kjo është e rëndësishme pasi këto nënshkrime i lejojnë mjekët të shikojnë tumorin e secilit pacient dhe ta përshtatin atë me trajtime dhe medikamente specifike.

Sidoqoftë, këto modele mund të zbulohen vetëm përmes analizës së sasive të mëdha të të dhënave të zbuluara nga sekuenca e të gjithë gjenomit – duke identifikuar përbërjen gjenetike të një qelize.

Autorja kryesore e studimit, Serena Nik-Zainal, është profesoreshë e mjekësisë gjenomike dhe bioinformatikës në Universitetin e Kembrixhit dhe një konsulente nderi në gjenetikën klinike në spitalet e Universitetit të Kembrixhit.

Ajo tha: “Është si të shikosh një plazh shumë të ngarkuar me mijëra gjurmë në rërë. Për syrin e patrajnuar, gjurmët duken të rastësishme dhe të pakuptimta.

“Por nëse jeni në gjendje t’i studioni nga afër, mund të mësoni shumë për atë që po ndodh, të dalloni midis gjurmëve të kafshëve dhe njerëzve, nëse është një i rritur apo fëmijë, në cilin drejtim po udhëtojnë, etj.

“Është e njëjta gjë me nënshkrimet mutacionale.

Përdorimi i sekuencës së plotë të gjenomit mund të identifikojë se cilat ‘gjurmë’ janë relevante/të rëndësishme dhe të zbulojë se çfarë ka ndodhur me zhvillimin e kancerit.”

Studiuesit analizuan përbërjen e plotë gjenetike ose sekuencat e gjenomit të plotë (WGS) të më shumë se 12,000 pacientëve me kancer të NHS.

Ata ishin në gjendje të dallonin 58 nënshkrime të reja mutacionale, duke sugjeruar se ka shkaqe shtesë të kancerit që ende nuk janë kuptuar plotësisht.

Nik-Zainal tha: “Arsyeja pse është e rëndësishme të identifikohen nënshkrimet mutacionale është sepse ato janë si gjurmët e gishtërinjve në një skenë krimi – ato ndihmojnë për të identifikuar fajtorët e kancerit.

“Disa nënshkrime mutacionale kanë implikime klinike ose trajtimi – ato mund të nxjerrin në pah anomalitë që mund të synojnë medikamente specifike ose mund të tregojnë një ‘thembra të akilit’ të mundshëm në kancere individuale.”

Dr Andrea Degasperi, bashkëpunëtor kërkimor në Universitetin e Kembrixhit dhe autori i parë, tha: “Sekuenca e të gjithë gjenomit na jep një pamje totale të të gjitha mutacioneve që kanë kontribuar në kancerin e çdo personi.

“Me mijëra mutacione për kancer, ne kemi fuqi të paprecedentë për të kërkuar të përbashkëtat dhe dallimet midis pacientëve të NHS, dhe duke e bërë këtë ne zbuluam 58 nënshkrime të reja mutacionale dhe zgjeruam njohuritë tona për kancerin.”

Gjetjet janë duke u përfshirë në NHS pasi studiuesit dhe klinicistët tani përdorin një mjet dixhital të quajtur FitMS që do t’i ndihmojë ata të identifikojnë nënshkrimin mutacional dhe potencialisht të informojnë menaxhimin e kancerit në mënyrë më efektive.

Ky hulumtim u mbështet nga Cancer Research UK dhe u botua në revistën Science.

Të dhënat gjenomike u siguruan nga Projekti 100,000 Genomes, një program kërkimor klinik në mbarë Anglinë për të renditur 100,000 gjenome të plota nga rreth 85,000 pacientë të prekur nga sëmundje të rralla ose kancer.

Michelle Mitchell, shefe ekzekutive e Cancer Research UK, tha: “Ky studim tregon se sa të fuqishme mund të jenë testet e sekuencës së gjenomit të tërë për të dhënë të dhëna se si kanceri mund të jetë zhvilluar, si do të sillet dhe cilat opsione trajtimi do të funksiononin më mirë.”

Prof Matthew Brown, zyrtari kryesor shkencor i Genomics England, tha: “Nënshkrimet mutacionale janë një shembull i përdorimit të potencialit të plotë të WGS.

“Ne shpresojmë që të përdorim të dhëna mutacionale që shihen në këtë studim dhe t’i zbatojmë ato në popullatën tonë të pacientëve, me qëllimin përfundimtar për të përmirësuar diagnozën dhe menaxhimin e pacientëve me kancer.”