Ky mutacion ndodhet në gjenin Rho GTPase Activating Protein 36 ( Arhgap36 ) dhe duket se nuk ndodh tek asnjë kafshë tjetër, sipas një ekipi kërkimor të udhëhequr nga shkencëtarët e Shkollës së Mjekësisë të Universitetit Stanford.

Shumë kafshë vijnë në nuanca portokalli – mendoni për tigrat, qentë e racës Golden Retriever, orangutangët dhe njerëzit me kokë të kuqe – por vetëm te macet shtëpiake ( Felis silvestris catus ) ngjyra portokalli lidhet me seksin, duke u shfaqur shumë më shpesh te meshkujt.

“Në një numër speciesh që kanë pigment të verdhë ose portokalli, këto mutacione ndodhin pothuajse ekskluzivisht në një nga dy gjenet, dhe asnjëri prej këtyre gjeneve nuk është i lidhur me seksin”, tha Dr. Christopher Kaelin, një studiues në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit Stanford dhe Institutin HudsonAlpha për Bioteknologji.

Ndërsa shkencëtarët kanë përcaktuar mutacionet tipike që i bëjnë qelizat e pigmentit në lëkurë të prodhojnë pigment të verdhë ose portokalli në vend të ngjyrës kafe ose të zezë, ata kishin vetëm një ide të përafërt se ku ta gjenin mutacionin përkatës te macet.

Ata e dinin nga mbizotërimi i maceve portokalli meshkuj se mutacioni – i quajtur portokalli i lidhur me seksin – ishte diku në kromozomin X.

Çdo mace mashkull me ngjyrë portokalli të lidhur me seksin do të jetë tërësisht portokalli, por një mace femër duhet të trashëgojë ngjyrën portokalli të lidhur me seksin në të dy kromozomet X për të qenë tërësisht portokalli – një dukuri më pak e mundshme.

Macet femra me një kopje të ngjyrës portokalli të lidhur me seksin duken pjesërisht portokalli – me një model me njolla të njohur si guaskë breshke, ose me njolla portokalli, të zezë dhe të bardhë të njohura si kallëp.

Kjo për shkak të një fenomeni gjenetik tek femrat, të quajtur inaktivizim i rastësishëm i X kromozomeve, në të cilin një kromozom X inaktivizohet në secilën qelizë.

Rezultati është një mozaik qelizash pigmenti, disa që shprehin ngjyrën portokalli të lidhur me seksin dhe të tjerat jo.

«Është një përjashtim gjenetik që u vu re më shumë se njëqind vjet më parë», tha Dr. Kaelin.

“Është me të vërtetë ajo enigmë krahasuese gjenetike që motivoi interesin tonë për portokallin e lidhur me seksin.”

Duke u bazuar në një studim të mëparshëm që kishte filluar të ngushtonte rajonin e kromozomit X që përmbante mutacionin, Dr. Kaelin dhe kolegët e tij u përqendruan te ngjyra portokalli e lidhur me seksin duke përdorur një proces hap pas hapi.

“Aftësia jonë për ta bërë këtë është mundësuar nga zhvillimi i burimeve gjenomike për macet që janë bërë të disponueshme vetëm në 5 ose 10 vitet e fundit”, tha Dr. Kaelin.

“Kjo përfshin gjenomet e plota të sekuencuara të një shumëllojshmërie të gjerë macesh.”

Studiuesit mblodhën gjithashtu mostra ADN-je nga macet në klinikat e sterilizimit dhe kastrimit.

Së pari, ata kërkuan variante në kromozomin X të përbashkëta me macet portokalli mashkullore dhe gjetën 51 kandidatë.

Ata eliminuan 48 prej tyre, pasi u gjetën edhe te disa mace jo-portokalli.

Nga tre variantet e mbetura, njëri u dallua si një nga variantet që ka të ngjarë të ketë një rol në rregullimin e gjeneve: ishte një fshirje e vogël që rriti aktivitetin e një gjeni aty pranë të njohur si Arhgap36 .

“Në kohën kur e gjetëm, gjeni Arhgap36 nuk kishte lidhje me pigmentimin”, tha Dr. Kaelin.

Gjeni, i cili është shumë i ruajtur te speciet e gjitarëve, po studiohej nga studiues të kancerit dhe biologjisë zhvillimore.

Arhgap36 normalisht shprehet në indet neuroendokrine, ku shprehja e tepërt mund të çojë në tumore. Nuk dihej se bënte ndonjë gjë në qelizat pigment.

Përveç, Dr. Kaelin dhe kolegët e tij zbuluan, te macet me ngjyrë kungulli.

“ Arghap36 nuk shprehet në qelizat pigment të miut, në qelizat pigment të njeriut ose në qelizat pigment të maces nga macet jo portokalli”, tha Dr. Kaelin.

“Mutacioni te macet portokalli duket se aktivizon shprehjen e Arghap36 në një lloj qelize, qelizën e pigmentit, ku normalisht nuk shprehet.”

Kjo shprehje mashtruese në qelizat pigmentuese pengon një hap të ndërmjetëm të një rruge molekulare të njohur mirë që kontrollon ngjyrën e qimeve – e njëjta që vepron te gjitarët e tjerë me ngjyrë portokalli.

Tek këto specie, mutacionet tipike portokalli prishin një hap më të hershëm në atë rrugë; tek macet, portokalli e lidhur me seksin prish një hap më të vonë.

“Sigurisht, ky është një mekanizëm shumë i pazakontë ku ndodh shprehja e gabuar e një gjeni në një lloj specifik qelize”, tha Dr. Kaelin.

Zbulimi i ekipit përshkruhet në një punim të botuar këtë javë në revistën Current Biology .

 

(A.A/BalkanWeb)