NGA OLA MITRE
TIRANE- Hemofilia është një sëmundje që transmetohet nëpërmjet gjeneve, ndërkohë që probabiliteti për të lindur fëmijë të sëmurë varet nga fakti nëse nëna ka gjenin ‘defektoz’ apo jo”. Shpjegimi vjen në prag të Ditës Botërore të Hemofilisë nga mjekja pediatre, njëkohësisht specialiste për shëndetin e fëmijës pranë Institutit të Shëndetit Publik, Ervisa Demollari, e cila përmes kësaj interviste, dhënë për “Gazeta Shqiptare”, bën me dije gjithçka duhet të dimë rreth kësaj sëmundjeje.
Doktoreshë, çfarë është hemofilia?
Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut. Personat me hemofili kanë mungesë të faktorëve të koagulimit dhe proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë hemorragjinë që ndodh në organizëm. Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit IX të koagulimit. Pavarësisht tipit të hemofilisë, klinikisht ajo shprehet me hemorragji.
Sa e shpeshtë është kjo sëmundje?
Për fat të mirë, hemofilia është një sëmundje relativisht e rrallë. Rreth 1 në 10.000 individë lindin me hemofilinë A dhe 1 në 50.000 persona lindin me hemofilinë B. Në Shqipëri kemi 287 raste të diagnostikuara me këtë sëmundje.
A mund të ngjitet kjo sëmundje?
Hemofilia është një sëmundje e trashëguar që transmetohet nga një brez në tjetrin nëpërmjet gjeneve. Një individ i lindur me këtë sëmundje mund të transmetojë gjenet përgjegjëse te brezat pasardhës (fëmijët, nipërit, mbesat), por s’mund ta transmetojë atë në komunitet ashtu si sëmundjet infektive, si për shembull gripi.
Cilat janë format e transmetimit?
Hemofilia transmetohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse për hemofilinë A dhe B ndodhen në kromozomin X. Për këtë arsye hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do të jetë i sëmurë me hemofili, por të gjitha vajzat e këtij çifti do të kenë gjenin bartës të sëmundjes. Femrat që kanë gjenin ‘defektoz’ të hemofilisë quhen bartëse. Nëse një burrë i shëndoshë martohet me një grua bartëse të sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50% mundësi për të lindur një djalë të sëmurë dhe 50% mundësi për të lindur një vajzë bartëse të sëmundjes.
Hemofilia është një sëmundje që zgjat gjithë jetën apo mund të kurohet?
Një person që lind me hemofili do ta ketë këtë patologji gjatë gjithë jetës. Niveli i prodhimit të faktorëve të koagulimit (VIII ose IX) mbetet i njëjtë gjatë gjithë jetës së individit.
Sa e rëndë është kjo sëmundje?
Shkalla e rëndesës së sëmundjes është në varësi të nivelit të faktorëve VIII dhe IX në gjak. Ajo mund të jetë e lehtë, e mesme apo e rëndë. Personat që vuajnë nga forma e rëndë e hemofilisë kanë hemorragji të herëpashershme në muskuj dhe artikulacione. Hemorragjitë tek ata ndodhin një apo 2 herë në javë dhe shpeshherë janë spontane, pra pa një shkak. Personat me hemofili të formës së mesme kanë episode të hemorragjive spontane më të rralla dhe zakonisht pas lëndimeve apo goditjeve. Personat me hemofili të formës së lehtë zakonisht pësojnë hemorragji vetëm gjatë traumave apo ndërhyrjeve kirurgjike.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e saj?
Shenjat e hemofilisë A dhe B janë të njëjta: nxirje e lëkurës, hematoma, hemorragji në muskuj dhe artikulacione, hemorragji spontane (hemorragji nga hundët apo hemorragji të tjera që ndodhin pa shkak) dhe hemorragji e zgjatur pas prerjes, heqjes së dhëmbëve, ndërhyrjeve kirurgjike apo goditjeve dhe aksidenteve. Hemorragjitë në muskuj apo artikulacione shkaktojnë: dhimbje, ënjtje, ngurtësim, kufizim të lëvizje dhe vështirësi për të lëvizur artikulacionin.
Çfarë është hemofilia e fituar?
Në raste të rralla, një person mund të zhvillojë hemofili gjatë jetës, kryesisht gjatë moshës së mesme dhe moshës së tretë. Një grua e re mund të zhvillojë hemofili gjatë tremujorit të tretë të shtatzënisë apo gjatë lindjes së fëmijës. Hemofilia e fituar është një term që i referohet zhvillimit të antitrupave ndaj faktorëve VIII dhe IX, pra vetë sistemi imunitar i shkatërron ato pasi janë prodhuar.
Si diagnostikohet kjo sëmundje?
Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes së një analize gjaku e cila mat nivelin e faktorit të koagulimit në gjak. Nëse niveli i faktorit VIII është i ulur në gjak, kemi të bëjmë me hemofilinë A, dhe nëse kemi ulje të faktorit IX në gjak, kemi të bëjmë hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale nëpërmjet marrjes së gjakut fetal rreth javës së 18- të të shtatzënisë.
Si trajtohet hemofilia?
Mënyra e vetme e trajtimit të hemofilisë është nëpërmjet zëvendësimit të faktorëve të koagulimit. Kjo bëhet nëpërmjet dhënies intravenoze të herëpashershme dhe në mënyrë periodike të faktorit që mungon. Në këtë mënyrë mund të parandalohen episodet e hemorragjive spontane dhe periodike, të cilat nëse nuk trajtohen çojnë në komplikacione si ankilozat.
(el.sp/Gazeta Shqiptare/BalkanWeb)
